阿里云携手 NVIDIA 发布云上端到端基因分析方案：全基因组分析缩短至 30 分钟

一、方案背景与核心挑战

基因组学技术是未来精准医学的核心之一，基因测序技术的不断发展和临床应用的持续拓宽，让基因检测成为医疗新基建领域最受关注的行业之一。但随着下一代测序（NGS）速度越来越快、成本越来越低，数据洪流正在出现。核心挑战：基因数据分析 80% 仍在使用传统的 HPC 集群，61% 需要完全自建解决方案，行业整体信息化水平较低；同时人们对可访问、高通量、行业标准分析的需求日益增长，超大规模人群队列研究、快速部署临检实验室已成为核心业务场景。

二、解决方案名称与架构

解决方案名称：阿里云基因分析平台 + NVIDIA Clara Parabricks 云上端到端基因分析解决方案

技术架构：阿里云与 NVIDIA 共同打造基因行业上云"新基建"，实现基于阿里云基因分析平台的端到端 serverless 基因分析和数据应用开放服务，以及 NVIDIA Clara Parabricks 的集成和部署，为大型研究型医院、生命科学与医学领域国家实验室和科研院所、第三方医学检测实验室、基因与生物技术科技公司提供高性能的云上一站式基因分析解决方案。阿里云基因分析平台也成为首个正式集成和部署 NVIDIA Clara Parabricks 的国内公有云厂商。

三、核心技术组件

Clara Parabricks GPU 加速：NVIDIA Clara Parabricks 是基于 GPU 的基因测序分析加速软件，提供序列比对、预处理和质量指标、变体和突变检测、UMI 以及用于种系、体细胞和 RNA 分析的端到端工作流等生物信息学工具与功能，可为测序中心、临床团队、基因组学研究人员以及新一代测序仪器开发者提供快速准确的分析。

平台能力融合：阿里云基因分析平台是国内首个公共云的行业 aPaaS 平台，产品遵循 GA4GH 行业标准，提供全托管的 serverless 基因计算引擎和数据应用开放服务，以容器化方式大规模处理生物医学数据，并集成 Parabricks 等行业软件和开源工具形成完整端到端解决方案。双方通过构建云上超大规模 GPU 弹性扩展、大规模并行调度与异构计算、全面基因分析工具、动态加载基因加速算法以及覆盖全基因组、肿瘤、RNA 等最佳实践优化配置，实现基因计算显著降本增效。

四、实施成果

经测试，用户可以在 30 分钟内完成一个 30x 测序深度的全基因组分析，且与 GATK 最佳实践结果 99.99% 一致，而在过去基于 CPU 环境中这项工作需要 20 多个小时才能完成；使用 NVIDIA Clara Parabricks，计算成本可降低 40%-80%。2022 年 11 月，国内某基因测序客户通过阿里云无限制的计算存储能力和 Clara Parabricks，在短短一天内完成 6000 个全基因组的群体变异检测工作，仅耗时 3 天即完成在新区域基因检测业务的应用部署。

五、未来展望

NVIDIA 提供适用于医疗健康行业的智能计算平台 NVIDIA Clara，可用于医学影像、基因组学、患者监控和药物研发，并可部署在嵌入式系统、边缘等任何地方。阿里云与 NVIDIA 将继续深化合作，助力基因行业上云的"新基建"。